Το σύνδρομο Klinefelter είναι αποτέλεσμα χρωμοσωμικής ανωμαλίας στα φυλετικά χρωμοσώματα του άνδρα.
Οι άνδρες μ’ αυτό το σύνδρομο φέρουν στο γονιδίωμά τους ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Ενώ δηλαδή η φυσιολογική αναλογία για τους άνδρες είναι ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ, για τους συγκεκριμένους διαμορφώνεται σε ΧΧΥ. Ένα από τα αποτελέσματα αυτής της χρωμοσωμικής διαταραχής, είναι η υπογονιμότητα.
Οι άνδρες που εμφανίζουν τη χρωμοσωμική σύνθεση ΧΧΥ, διαθέτουν γεννητικά όργανα άρρενος, αλλά έχουν εμφανή χαρακτηριστικά του θήλεος φύλου. Τα άτομα αυτά έχουν ψηλό ανάστημα, τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία) και μικρομεγέθεις όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια.
Οι ειδικοί σε κάποιες περιπτώσεις συστήνουν θεραπεία υποκατάστασης με τεστοστερόνη, αρχίζοντας από την εφηβεία, για φυσιολογική ανάπτυξη των μυών, των οστών και των χαρακτηριστικών του φύλου (τρίχες προσώπου και σεξουαλική λειτουργία), η οποία θα πρέπει να συνεχίζεται για όλη τη ζωή, για να προληφθούν μακροχρόνια προβλήματα υγείας. Πάντως, η θεραπεία με τεστοστερόνη δε θεραπεύει την υπογονιμότητα. Για αυτό και απαιτούνται εξειδικευμένες τεχνικές, στις οποίες, η εμπειρία και το εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό της Newlife IVF εγγυώνται τα καλύτερα αποτελέσματα.
Αφροδίτη Ζησοπούλου, BSc, MSc
Η Αφροδίτη Ζησοπούλου είναι Κλινικός Εμβρυολόγος, Διευθύντρια του εργαστηρίου της Newlife IVF.